home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0417 / 04170.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  10.4 KB  |  235 lines
  1. $Unique_ID{BRK04170}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Reifenstein Syndrome}
  4. $Subject{Reifenstein Syndrome Androgen Insensitivity Syndrome Partial
  5. Gilbert-Dreyfus Syndrome Incomplete Testicular Feminization Lubs Syndrome
  6. Rosewater Syndrome Type I Familial Incomplete Male Pseudohermaphroditis
  7. Klinefelter Syndrome Male Pseudohermaphroditism 17-Beta Hydroxysteroid
  8. Dehydrogenase Deficiency 17- Ketosteroid reductase Deficiency 17-Beta HSD
  9. 17-Alpha Hydroxylase Deficiency 17-Hydroxylation Deficiency 3-Beta
  10. Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency 3-Beta-HSD Deficiency }
  11. $Volume{}
  12. $Log{}
  13.  
  14. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  15.  
  16. 844:
  17. Reifenstein Syndrome
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible that the main title of the article (Reifenstein Syndrome)
  21. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  22. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Androgen Insensitivity Syndrome, Partial
  27.      Gilbert-Dreyfus Syndrome
  28.      Incomplete Testicular Feminization
  29.      Lubs Syndrome
  30.      Rosewater Syndrome
  31.      Type I Familial Incomplete Male Pseudohermaphroditis
  32.  
  33. Information on the following diseases can be found in the Related
  34. Disorders section of this report:
  35.  
  36.      Klinefelter Syndrome
  37.      Male Pseudohermaphroditism
  38.      17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 17-
  39.      Ketosteroid reductase Deficiency and 17-Beta HSD)
  40.      17-Alpha Hydroxylase Deficiency (also known as 17-Hydroxylation Deficiency)
  41.      3-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 3-Beta-HSD
  42.      Deficiency)
  43.  
  44.  General Discussion
  45.  
  46. ** REMINDER **
  47. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  48. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  49. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  50. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  51. section of this report.
  52.  
  53. Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) is a hereditary
  54. form of male pseudohermaphroditism, a condition in which the male has testes
  55. but possesses both male and female sexual characteristics.  The severity of
  56. androgen (male hormone) insensitivity determines how this syndrome will
  57. present itself.  In mild cases of androgen resistance, infertility may be the
  58. only symptom.  More severe cases may result in hardening of the tubules in
  59. the testis, failure of one or both testes to descend, an abnormal penis in
  60. which the urethra opens on the underside, and development of male breasts.
  61. The degree of feminization at puberty is not as marked as in other forms of
  62. pseudohermaphroditism.
  63.  
  64. Symptoms
  65.  
  66. The symptoms of Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) can
  67. vary greatly.  In the least severe cases, the only symptom that presents
  68. itself may be infertility which is related to hardening of the tubules in the
  69. testis (seminiferous tubular sclerosis), and either very little or no sperm
  70. in the semen.
  71.  
  72. In more severe cases, an abnormal penis in which the urethra opens on the
  73. underside (hypospadias), impaired production of male hormones due to
  74. dysfunction of gonads (hypogonadism), and excessive development of the male
  75. breasts (gynecomastia) may also occur.  One or both testes may fail to
  76. descend normally, and a decrease in the functioning of the cells in the
  77. testis that produce androgens (leydic cell hyperplasia) may lead to impotence
  78. later in life.  Facial and chest hair may be sparse or missing and the voice
  79. may have a high pitch.
  80.  
  81. Causes
  82.  
  83. Reifenstein Syndrome (Partial Androgen Insensitivity) is inherited as an X-
  84. Linked Recessive disorder.  (Human traits, including the classic genetic
  85. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  86. the father and one from the mother.  X-linked recessive disorders are
  87. conditions which are coded on the X chromosome.  Females have two X
  88. chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.
  89. Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by
  90. the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X
  91. chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be
  92. expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their
  93. daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers
  94. of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier
  95. condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the
  96. disease to their sons.
  97.  
  98. Affected Population
  99.  
  100. Reifenstein Syndrome is a very rare genetic disorder.  This disorder only
  101. occurs in males but females are the carriers of the genetic defect.  There
  102. have been many reports of multiple males in a family inheriting the syndrome.
  103.  
  104. Related Disorders
  105.  
  106. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Reifenstein
  107. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  108.  
  109. Klinefelter Syndrome is a disorder resulting from an excess of X
  110. chromosomes.  This disorder affects males only and is characterized by small
  111. testes, lack of sperm, enlarged mammary glands and an abnormally small penis.
  112. There may also be a retardation of sex organ development, an absence of
  113. facial and body hair, lack of muscular development and a high pitched voice.
  114. (For more information on this disorder, choose "Klinefelter" as your search
  115. term in the Rare Disease Database).
  116.  
  117. Male Pseudohermaphroditism is a genetic disorder in which the individual
  118. has testes but possesses both female and male bodily sexual characteristics.
  119. The body type is usually female and the male characteristics are not apparent
  120. until puberty.
  121.  
  122. 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 17-
  123. Ketosteroid Reductase Deficiency and 17-Beta HSD) is a disorder in which the
  124. production of steroids is impaired.  Male pseudohermaphroditis is present and
  125. there is no enlargement of the adrenal gland.  This genetic defect is
  126. inherited as either autosomal recessive or X-linked recessive.
  127.  
  128. 17-Alpha Hydroxylase Deficiency (also known as 17-Hydroxylation
  129. Deficiency) is a disorder that usually goes undetected until adolescence.
  130. The adrenal gland and testes fail to produce androgens, while the ovaries
  131. produce no estrogens.  Because males are not exposed to androgens during
  132. fetal development they are born with female external genitalia, although
  133. testes are buried within the abdominal cavity.  Failure to menstruate or to
  134. develop secondary sexual traits such a breasts or body hair, as well as high
  135. blood pressure (hypertension) and low blood levels of potassium are
  136. characteristic.
  137.  
  138. 3-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency (also known as 3-Beta-HSD)
  139. is a deficiency of 3-Beta-HSD that occurs early in the chain of reactions
  140. required to produce adrenal steroid hormones.  Hormones such as androgens,
  141. glucocorticoids, and mineralocorticoids all fail to be manufactured and
  142. affected infants usually survive no more than a few hours.  Boys are born
  143. with female or ambiguous external genitalia.  Females may have slight male
  144. characteristics because a weak form of androgen is present.  However, a few
  145. patients with incomplete forms of this disorder do not show symptoms until
  146. later in childhood or adulthood.  Their first menstruation may occur between
  147. the ages of 4 and 8, an enlarged clitoris is present, acne and advanced
  148. maturation of the skeleton may be seen, and there is unusual hairiness
  149. (hirsutism).  Because this disorder expresses itself in a variety of ways, it
  150. has been suggested that several different genes may be involved.
  151.  
  152. Therapies:  Standard
  153.  
  154. The use of drugs that replace testosterone at an early age may restore
  155. fertility in males with Reifenstein Syndrome.  Males with less severe forms
  156. of the syndrome such as the abnormality of the penis in which the urethra
  157. opens on the underside, may have corrective surgery.  Corrective surgery may
  158. also be done on enlarged breasts in males.  Patients with more severe defects
  159. may be raised as females and have corrective surgery performed before
  160. puberty.  These patients may use estrogen therapy at puberty.
  161.  
  162. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  163. The treatment is symptomatic and supportive.
  164.  
  165. Therapies:  Investigational
  166.  
  167. The orphan drug Testosterone Sublingual is being tested for treatment of the
  168. delay in growth and puberty in boys with Reifenstein Syndrome.  This drug is
  169. being manufactured by GYNEX, INC., 1175 Corporate Woods Parkway., Vernon
  170. Hills, Il 60061.
  171.  
  172. This disease entry is based upon medical information available through
  173. April 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  174. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  175. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  176. current information about this disorder.
  177.  
  178. Resources
  179.  
  180. For more information on Reifenstein Syndrome, please contact:
  181.  
  182.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  183.      P.O. Box 8923
  184.      New Fairfield, CT  06812-1783
  185.      (203) 746-6518
  186.  
  187.      Dr. John Money
  188.      Johns Hopkins University
  189.      Professor, Pediatrics and Psychology
  190.      600 N. Wolfe Street
  191.      Baltimore, MD  21205
  192.  
  193.      Hermaphrodite Association for Rehabilitative Transition
  194.      P.O. Box 1303
  195.      High Springs, FL  32643
  196.  
  197.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  198.      9000 Rockville Pike
  199.      Bethesda, MD  20892
  200.      (301) 496-5133
  201.  
  202.      Finding Our Own Way
  203.      P.O. Box 1545
  204.      Lawrence, KS  66044
  205.  
  206. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  207.  
  208.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  209.      1275 Mamaroneck Avenue
  210.      White Plains, NY  10605
  211.      (914) 428-7100
  212.  
  213.      Alliance of Genetic Support Groups
  214.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  215.      Chevy Chase, MD  20815
  216.      (800) 336-GENE
  217.      (301) 652-5553
  218.  
  219. References
  220.  
  221. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  222. University Press, 1986.  Pp. 1711.
  223.  
  224. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 6th Ed.:  Charles R. Scriver,
  225. et al., eds.; McGraw Hill, 1989.  Pp. 1931-32.
  226.  
  227. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  228. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1399-1400, 1418.
  229.  
  230. CLINICAL AND ENDOCRINOLOGICAL CHARACTERIZATION OF TWO SUBJECTS WITH
  231. REIFENSTEIN SYNDROME ASSOCIATED WITH QUALITATIVE ABNORMALITIES OF THE
  232. ANDROGEN RECEPTOR:  H.U. Schweikert et al.; Human Res (1987:  issue 25(2)).
  233. Pp. 72-9.
  234.  
  235.